中法医学日：积极探索罕见病诊疗的“中国方案”

重庆与世界网讯（记者 刘丁睿）近年来，罕见病逐渐走进人们视野。10月21日，法国驻华大使馆连同法国健康产业联盟、中国国家卫生健康委员会及重庆市卫生健康委员会举办“中法医学日”主题活动，国家卫生健康委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员谢俊明应邀出席并接受记者采访，就罕见病目前在中国的保障现状，患者在疾病的筛查、诊疗与保障方面临的挑战，以及如何提高罕见病患者的诊断率、治疗可及性等问题作详细解答。

“中国正积极探索罕见病诊疗的“中国方案”，努力破解罕见病救治难题。”谢俊明介绍，例如，公布两批罕见病目录，建立全国罕见病诊疗协作网，推动诊疗规范化建设；加快罕见病新药审批，并将其纳入医保目录；建立罕见病多层次保障机制减轻罕见病患者的医疗负担。“健康中国2030”中提出要“完善罕见病用药保障政策”。国家通过医保谈判已将52种罕见病药品纳入保障，约占已上市罕见病用药比例的60%左右)。但仍有一小部分患者，如庞贝、戈谢病等溶酶体贮积症等患病人数不到百万分之一的超罕见病患者用药保障还待解决。

谢俊明认为，超罕见病患者长期面临诊断难、治疗难、保障难三座大山：一是仅有不到两成的罕见病患者能在首次就医时得到较明确诊断。据《2019戈谢病患者生存状况调研报告》显示，61.9%的戈谢病患者有过误诊的经历；二是在临床上容易出现漏诊、误诊的情况。相关数据显示，44.6%医务工作者，从未接诊过罕见病患者，65.5%医务工作者表示不了解罕见病；三是治疗超罕见病的高值药物。由于患病人群极小，往往仅为数百人的数量级，病情极其严重或致残致死、疗法在临床上急需且不可被替代、相应地研发和生产成本也较高，除此之外还需负担诊疗体系建设及患者援助的长期投入，导致成本高昂。

对于如何提高罕见病患者的诊断率、治疗可及性以及改善他们的生活质量的问题上，谢俊明认为，每一个生命都值得珍视，超罕患者人群虽然小，但其福祉应该得到关注，这体现了社会对弱势群体的关爱，更是“以人民健康为中心”的应有之道。

“应以患者健康为中心，建立包含筛查、诊疗与保障的罕见病生态体系：包括通过早筛、早诊和规范治疗，使其用得上药乃至有机会回归正常生活，并且切实降低患者接受对症药物治疗的经济负担，令其真正用起上药。”谢俊明说，罕见病预防、诊断和治疗是一个庞大的系统工程，关乎社会民生，涉及政策法规、研发创新、临床诊疗、用药保障、慈善助力等方方面面，需要多方参与的多层次、系统性解决方案，才能保障患者长期用药。

“同时，我们还要关注罕见病生态体系的可持续性，为产业创新与高质量发展塑造良好环境。”谢俊明表示。

图片/活动主办方提供